Генетические аспекты невынашивания беременности
На сегодняшний день невынашивание беременности считается одной из самых важных проблем акушерства, учитывая многообразие причин и все более возрастающий процент перинатальных потерь. К привычному невынашиванию беременности относят случаи самопроизвольного прерывания беременности, которые имели место дважды и более раз подряд (включая замершую беременность и антенатальную гибель плода).
Возраст женщины имеет прямое отношение к риску самопроизвольных абортов на ранних сроках. Риск прерывания беременности с увеличением возраста матери связывают со старением яйцеклеток и возрастанием количества хромосомных нарушений у эмбриона. Генетические причины невынашивания отмечаются в 3-6% случаев потерь беременностей, причем по этой причине около половины беременностей прерывается только в первом триместре, что связывают с естественным отбором.
При обследовании супругов (исследовании кариотипа) у примерно 7% несостоявшихся родителей обнаруживаются сбалансированные хромосомные перестройки — это те, которые никак не отражаются на здоровье мужа или жены, но при мейозе (процесс разделения клетки), возникают затруднения в процессах спаривания и разделения хромосом. Вследствие чего формируются несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона, и он становится либо нежизнеспособен и беременность прерывается, либо является носителем тяжелой хромосомной аномалии. химические вредности и прочие).
Также к генетическим факторам относится и полиплоидия, когда хромосомный состав увеличивается на 23 хромосомы или полный гаплоидный набор, имелись/имеются дети с задержкой умственного развития у супругов или их родственников бесплодие либо невынашивание беременности неясного генеза, а также случаи идиопатической (неуточненной) перинатальной смертности.
Из специальных методов обследования показано обязательное исследование кариотипа супругов (особенно при рождении ребенка с врожденными пороками развития и при наличии привычного невынашивания на ранних стадиях). Также показано цитогенетическое исследование абортуса (определение кариотипа) в случаях мертворождения, выкидыша и младенческой смертности.
Возраст женщины имеет прямое отношение к риску самопроизвольных абортов на ранних сроках. Риск прерывания беременности с увеличением возраста матери связывают со старением яйцеклеток и возрастанием количества хромосомных нарушений у эмбриона. Генетические причины невынашивания отмечаются в 3-6% случаев потерь беременностей, причем по этой причине около половины беременностей прерывается только в первом триместре, что связывают с естественным отбором.
При обследовании супругов (исследовании кариотипа) у примерно 7% несостоявшихся родителей обнаруживаются сбалансированные хромосомные перестройки — это те, которые никак не отражаются на здоровье мужа или жены, но при мейозе (процесс разделения клетки), возникают затруднения в процессах спаривания и разделения хромосом. Вследствие чего формируются несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона, и он становится либо нежизнеспособен и беременность прерывается, либо является носителем тяжелой хромосомной аномалии. химические вредности и прочие).
Также к генетическим факторам относится и полиплоидия, когда хромосомный состав увеличивается на 23 хромосомы или полный гаплоидный набор, имелись/имеются дети с задержкой умственного развития у супругов или их родственников бесплодие либо невынашивание беременности неясного генеза, а также случаи идиопатической (неуточненной) перинатальной смертности.
Из специальных методов обследования показано обязательное исследование кариотипа супругов (особенно при рождении ребенка с врожденными пороками развития и при наличии привычного невынашивания на ранних стадиях). Также показано цитогенетическое исследование абортуса (определение кариотипа) в случаях мертворождения, выкидыша и младенческой смертности.
Если в кариотипе у одного из родителей обнаруживаются изменения, показана консультация генетика, который оценит степень риска рождения больного ребенка или, при необходимости, порекомендует использовать донорскую яйцеклетку или сперматозоиды.
В случае наступления беременности проводится обязательная пренатальная диагностика (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез) с целью выявления грубой хромосомной патологии эмбриона/плода и возможного прерывания беременности.Врач акушер-гинеколог Даудова Мадина.
В случае наступления беременности проводится обязательная пренатальная диагностика (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез) с целью выявления грубой хромосомной патологии эмбриона/плода и возможного прерывания беременности.Врач акушер-гинеколог Даудова Мадина.